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Si è chiusa la prima edizione dello “Spring Seed Grant”, iniziativa lanciata da Fondazione Telethon per aiutare le associazioni di pazienti a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse, spesso molto rare e poco studiate. Tra i sette progetti finanziati, che beneficeranno di 50 mila euro ciascuno, c’è anche una ricerca del Politecnico di Torino, coordinata da Marco Agostino Deriu, docente di Bioingegneria Industriale del Dipartimento di Ingegneria Meccanica e Aerospaziale, che si occuperà della paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile (IAHSP), una patologia molto rara e poco conosciuta, caratterizzata da grave spasticità agli arti fin dall’infanzia. L’iniziativa di Telethon intende creare legami di collaborazione con le associazioni dei pazienti, per combattere insieme le patologie: in questo il team del Politecnico sarà supportato dall’Associazione Help Olly.

Lo scopo del progetto presentato dal Politecnico è costruire un modello dell’Alsina – la proteina difettosa che origina la IAHSP – per arrivare a una migliore comprensione della patologia a livello molecolare e per sviluppare possibili strategie terapeutiche mirate.

La ricerca del Politecnico è stata scelta tra 56 progetti candidati, premiando l’interesse della comunità scientifica nel trovare nuove soluzioni contro la IAHSP: “I ricercatori hanno evidenziato come questa patologia è correlata alla mutazione del gene Als2 – spiega Deriu – I geni sono i manuali che le nostre cellule usano per costruire le proteine, ingranaggi fondamentali per il funzionamento del corpo umano. Gli errori nelle istruzioni si traducono in una costruzione non corretta di questi ingranaggi, in un loro malfunzionamento e quindi in una condizione patologica. Lo scopo di questo progetto è quello di osservare gli effetti alla scala più bassa possibile, quella molecolare, per capire come localmente queste alterazioni influiscono sul comportamento della proteina alle scale superiori”. L’obiettivo del team è quello di ottenere un modello per capire come sarebbe la proteina espressa da Als2 in condizioni normali e come le mutazioni allontanano la proteina dal suo comportamento fisiologico. Per ottenere questo risultato, saranno effettuati studi computazionali per comprendere le migliori strategie per ottenere un quadro realistico della proteina attraverso procedure sperimentali. Inoltre, i modelli ottenuti saranno utilizzati per testare, tra i farmaci esistenti, potenziali candidati in grado di ripristinare le funzioni fisiologiche, alterate nelle proteine mutate.